Test di prevenzione cromosomopatie

I cromosomi determinano le caratteristiche di un individuo (come, razza, sesso, colore degli occhi, ecc.). La maggior parte dei bambini affetti da cromosomopatie hanno un cromosoma in più, fatto che determina il rischio di handicap sia della mente che del corpo. La cromosomopatia più frequente è la sindrome di Down causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più (trisomia 21). Per individuare con certezza le cromosomopatie prima della nascita occorrerebbe sottoporre ad esami invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi. Purtroppo essendo tecniche invasive sono rischiose e possono provocare un aborto (anche se in percentuali minime). Su questa base, nel corso del tempo, sono stati messi a punto diverse tipologie di test non invasivi che possono essere impiegati come screening per riconoscere le donne a rischio a cui consigliare l’amniocentesi. Tali test comprendono Tri Test; Translucenza Nucale (NT); Test Integrato; Duo Test o BiTest; Test Combinato o Ultrascreening; Ossa nasali. Un test che ha dimostrato particolare validità è il Test Combinato o Ultrascreening: esso consiste nella misurazione della translucenza nucale associata ad un prelievo di sangue con la conseguente analisi di due proteine, la Free-Beta-HCG e la PAPP-A. Il test si effettua tra la 11a e la 14a settimana di gestazione e la sua accuratezza diagnostica è del 97% di sindromi di Down individuate con il 3% di falsi positivi. Se ad esso si associa anche la valutazione delle Ossa Nasali si arriva ad una accuratezza del 98% con falsi positivi del 2%. Questa tecnica, non invasiva, dà quindi la possibilità alla coppia di individuare madri a rischio mediante la diagnosi prenatale precoce e consente di eseguire tempestivamente anche esami diagnostici invasivi di conferma (amniocentesi e villocentesi).

Fonte: http://www.salutepiu.info/test-combinato-scoprire-le-cromosomopatie/

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