Screening del 1 trimestre

13869729035952_fÈ in atto il metodo più attendibile e non invasivo nel corso della gravidanza per valutare il rischio di avere un bimbo con un problema cromosomico, come per esempio la Sindrome di Down. Si deve eseguire tra l’undicesima e la quattordicesima settimana. Il rischio è calcolato tenendo conto dell’età della paziente, di un prelievo di sangue materno in cui si dosano due sostanze free-ß HCG e Papp-A prodotte dalla placenta e della misurazione della translucenza nucale. Di recente sono stati introdotti nuovi marcatori ecografici quali la presenza dell’osso nasale, la valutazione della valvola tricuspide, del dotto venoso e la misurazione dell’angolo facciale, marcatori che hanno permesso di migliorare l’efficacia dello screening attraverso un aumento della sensibilità al 95% ed una riduzione dei falsi positivi. La paziente può disporre del risultato dello screening dopo appena due ore dall’esecuzione dello stesso. Se lo screening dovesse risultare positivo la paziente può immediatamente sottoporsi alla villocentesi e dopo 24 ore conoscere (mediante la QF PCR) il risultato per le aneuploidie riguardanti i cromosomi 13, 18, 21, X ed Y. L’ecografia del primo trimestre di gravidanza ha altresì lo scopo di valutare l’anatomia fetale normale e di diagnosticare o sospettare la maggior parte dei difetti maggiori a 11 – 13 settimane. Esiste un ampio spettro di anomalie fetali, alcune associate ad NT aumentata (cardiopatie congenite, ernia diaframmatici, onfalocele, megavescica ed anomalie scheletriche) altre in cui la NT fetale è generalmente normale (acrania, gastroschisi, spina bifida) che si possono ben diagnosticare con l’ecografia a queste settimane di gestazione. Un’ecografia eseguita a 12 settimane può rassicurare sull’assenza di cardiopatie congenite maggiori ed in feti con difetti cardiaci maggiori può portare ad un sospetto diagnostico che permetta di pianificare gli esami successivi. È possibile inoltre, sempre nell’ambito dello stesso esame, effettuare uno screening per la gestosi, complicanza tardiva della gravidanza dovuta ad un’alterazione funzionale della placenta. Tenendo conto di fattori anamnestici materni e di alcune misurazioni effettuate tra 11 e 13 settimane, quali la valutazione della pressione arteriosa materna, la misurazione di un indice ecografico che documenta il flusso delle arterie uterine e la valutazione dei livelli sierici di due sostanze prodotte dalla placenta è possibile individuare le pazienti a rischio di gestosi precoce, al fine di effettuare una terapia di prevenzione della malattia

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